人体有23对（46条）染色体，其中有l对染色体是决定性别的，称性染色体。在男性，这对染色体是x和Y．，在女性是2个x，是由遗传决定的。男性产生2种类型的精子，带x染色体的精子和带Y染色体的精子。女性则只产生一种带x染色体的卵子。受精时，如果带x染色体的精子与卵子结合，就产生具有xx的受精卵而发育成女性；而具有Y染色体的精子与卵子结合则产生具有xY受精卵而发育成男性。

　　所谓两性畸形就是指性染色体与相应的第二性征和外生殖器不一致。可分为下列3种情况。

　　（1）女性假两性畸形：指病人本身为女性，染色体核型为46，xx，性腺为卵巢，而外生殖器表现为不同程度的男性型，具有完全或不完全的男性第二性征。常见的疾病是先天性肾上腺皮质增生，包括21-羟化酶缺乏、1 1β，羟化酶缺乏（见250问）。

　　（2）男性假两性畸形：病人本身为男性，染色体为46，xY，性腺为睾丸，而外生殖器表现为不同程度的女性型，具有完全或不完全的女性第二性征。常见的疾病有睾丸女性化，5α-还原酶缺乏及17α羟化酶缺乏。

　　（3）真两性畸形：就是指体内有男性睾丸和女性卵巢两种组织，分3种类型：

　　①一侧为卵巢，另一侧为睾丸。

　　②一侧为卵巢或睾丸，另一侧为卵睾（卵巢和睾丸组织在同一性腺内）。

　　③两侧均为卵睾。外生殖器表现为不同程度的畸形，多数有阴茎、尿道下裂或女性阴道，睾丸位于一侧大阴唇或腹股沟内。有时单靠外生殖器形态很难辨认。染色体核型多为46，XX，少数为46，xY，还可有其它核型。